CARS2：新的致痫基因组

完成特质肌阵挛中风（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传特质脑部的有疾病，病症和形态学改变带有异质特质；其主要流行病学外观上除此以外肌阵挛、中风和不同程度的困难重重特质脑部新功能退化。

该症可由多个不同的等位基因基因引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2等位基因基因加剧；脑部元蜡样脂褐素沉积层症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10等位基因基因加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1等位基因基因加剧。

在青少年和成年病变之中，亦有报道称不同的细胞质输送RNA（tRNA）等位基因基因（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的困难重重型相关，流行病学上归类为“伴碎片红纤维的肌阵挛特质中风”（ MERRF）syndrome。

在最近选集的Neurology杂志上，一个瑞士科学研究小组报道了一个有2名流行病学症状与MERRFsyndrome尤为相似病变的近亲婚嫁家系。2名病变均为CARS2等位基因（该等位基因编码细胞质内半胱氨酰tRNA合成酶）剪切肽链基因的纯合子。病变病症除此以外重度的肌阵挛中风、困难重重特质痉挛特质四肢瘫、困难重重特质视力和受试者损害、以及困难重重特质认知新功能损害。

示意图1：病变家系示意图和高通量示意图，可见CARS2等位基因c.655 G＞A基因不常染色体隐特质遗传模式

示意图2：在病变父母之中CARS2游离的多种剪切游离。示意图A推测肽链4和肽链8信使RNA的逆转录PCR游离。病变父亲（III.5）和妻子（III.4）尸RNA推测较短的剪切游离。（BL=尸RNA；TS=生殖器RNA；FB=对照组合而成肝细胞RNA）。示意图B推测野生型和基因型CARS2互补DNA。基因型因为肽链6携带基因点加剧被剪切缺失。

科学深入研究从该家系之中提炼CARS2等位基因的c.655 G＞A纯合基因为传染病特质基因。该基因地处第6号肽链的最末一个氨基酸处，经对CARS2 mRNA完成分析指明出现异不常剪切可加剧第6号肽链完全缺失。这使得一段保守特质基因组上的28个甘氨酸再次发生左上角缺失，这段肽链与肽末端tRNA发夹结构的稳定特质相关。

科学深入研究归纳称，本科学研究核对出了一种新的加剧重度困难重重特质肌阵挛中风的传染病等位基因CARS2。

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选集人： neuro212