类Huntington病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）症候群比对确诊中的的一些比如说临床观感主要有以下几种：

区域特征

亨廷顿疾（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）症候群区域分布区很广，但某些 HDL 症候群有区域分布区特征。比如 HDL2 见于南非非英裔（南非非英裔 HD ；也观感中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙英裔的巴西人中的及琉球人中的也有报道。日本群体需要考虑到 DRPLA，后者患疾率在日本群体中的与 HD 相同，而在欧洲和南欧群体（英国坎伯兰群体和法国人为主）中的，需要考虑到骨骼眼睑系统线粒体疾。

运动病童消失的部位

大部分 HDL 症候群外有全身的运动阻碍，包括手部、颈部、肢体等。但有微小口手部所致商业活动见于骨骼眼睑鳞红血球增较低症候群，包括歌舞-鳞红血球增较低症候群和 McLeod 症候群。如为早发的眼睑张力阻碍或运动功能有所增加-强直症候群；还有具体的手部-颊部-舌部累及则需要考虑到泛酸激酶具体的骨骼眼睑坏普遍性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可观感为更为严重的口手部眼睑张力阻碍；还有帕金森；也病童。

共济失调

虽然 HD 疾程中的则会消失大脑萎缩，也有以共济失调为首发病童的 HD，年青人型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 中的常见。如有微小的共济失调，应考虑到 HDL 症候群。较低加索人中的需要考虑到 SCA17，琉球人中的需要考虑到 DRPLA。

眼球商业活动所致

在比对确诊中的来得为有意义。HD 病童以前所即有扫视启动所致，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在更为严重的 HDL 症候群、歌舞-鳞红血球增较低症候群、PKAN 和 WD 中的也有类似改坏。在骨骼眼睑鳞红血球增较低症候群中的，能找到片段化扫视（fractionated saccades）和正弦波不下跳起（square-we jerks）。疾程以前所「大脑普遍性」眼球商业活动所致如扫视辨距不良、正弦波不下跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视其会的眼震是大多数脊髓大脑普遍性坏普遍性疾的特征，能与 HD 比对。

高血压

HD 中的，高血压仅消失在年青人型 HD 中的，10 岁以前所发于的病童中的 30%~50% 外有高血压。而高血压在其他 HDL 症候群中的极少，如 SCA17 病童中的 22% 消失高血压，歌舞鳞红血球增较低症候群中的 60%，McLeod 症候群中的 40%，HDL1 症候群中的大部分病童外有高血压。DRPLA 中的 20 岁前所发于病童中的几乎外消失，在 40 岁之后发于的病童中的，高血压很少消失。

进展速度太快

HDL1 进展速度太快较太快，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 发于后存活时数 10~20 年，DRPLA 发于后的存活时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 症候群发于早的进展较太快。年青人型 HD 进展较太快，但良普遍性遗传普遍性歌舞疾（BHC）虽也在幼小或儿童期发于，但进展来得为平稳。

主要用途健康检查

在基因检测前所能够动手基本的主要用途健康检查，基本上肥胖症健康检查能比对不下普遍性或亚不下普遍性疾因造成的歌舞病童。一些基本上健康检查对 HDL 症候群确诊也有帮助，如歌舞-鳞红血球增较低症候群和 McLeod 症候群会有眼睑酸激酶和肝酶升较低，骨骼眼睑线粒体疾的病童部分消失血清线粒体降低，WD 病童 24 全程粪铜摄取升较低等。

骨骼眼睑鳞红血球症候群（歌舞-鳞红血球增较低症候群、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血鳞红血球数目增较低。

HD 病童头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和大脑萎缩在疾疾晚期消失。一些成年人发于的进行普遍性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、骨骼眼睑鳞红血球增较低症候群和 McLeod 症候群。大脑萎缩在比对 HD 和 SCAs 中的来得为重要。DRPLA 病童中的，大脑脑萎缩、T2 相上深部皮层下脑部较低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对确诊的各项临床特征总结见下图。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪